Grazie alla terapia genica, 12 pazienti affetti da una malattia genetica rara che porta a cecità adesso vedono di nuovo. I ricercatori della Oxford University ci spiegano in cosa è consistito il loro esperimento, cos’è la terapia genica e come questa è riuscita a ridare la vista ai partecipanti allo studio.

Un test su 14 pazienti ha permesso di dimostrare l’efficacia della terapia genica contro la cecità: le persone, affette da Choroideremia, hanno riottenuto la vista grazie ad una singola iniezione dietro all’occhio. I risultati della scoperta sono stati pubblicati dai ricercatori della Oxford University all’interno dello studio intitolato “Beneficial effects on vision in patients undergoing retinal gene therapy for choroideremia” e pubblicat sulla rivista Nature Medicine. Ma vediamo di cosa si tratta esattamente.

Un’iniezione contro la cecità. Gli esperti fanno sapere di aver ottenuto risultati positivi da quello che è il primo trial clinico al mondo di terapia genica contro una causa genetica che causa cecità e che è conosciuta con il nome di Choroideremia. Lo studio ha visto la partecipazione di 14 pazienti che hanno ricevuto, dietro l’occhio, un’iniezione singola contenente il gene mancante e causa della malattia. L’esperimento è iniziato nel 2011 e alla fine i pazienti hanno mostrato un evidente e significativo incremento della vista.

Complicazioni e cecità. Inoltre, spiegano gli esperti, tutti i 12 pazienti che hanno ricevuto il trattamento senza complicazioni hanno riottenuto la vista o l’hanno mantenuta tale nei 5 anni successivi all’iniezione. Durante lo stesso periodo invece solo il 25% degli occhi non trattati (utilizzati come campione di controllo) ha mantenuto la vista. In generale, fanno sapere le scienziati, la terapia genica è stata ben tollerata e non ci sono stati effetti collaterali significativi.

Terapia genica, cos’è. Ad oggi la terapia genica è già utilizzata all’interno di diversi trial contro varie malattie. Il concetto di questo trattamento sta nell’alterare o correggere le malattie ereditarie a livello del DNA così da curarle per lunghi periodi.

Choroideremia, cos’è. La Choroideremia è invece una malattia genetica dell’occhio che porta a cecità.

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